Em pediatria, a detecção e tratamento precoce de disfunções neurológicas que podem afetar o desenvolvimento são de extrema importância, pois podem comprometer as áreas motoras, cognitivas, de linguagem e comportamentais.
O entendimento dos diversos acometimentos neurológicos pediátricos e sua fisiopatologia assim como o impacto desta alteração no desenvolvimento e função da criança, é de fundamental importância para a elaboração do plano de tratamento que produza resultados satisfatórios.
Serão abordadas as mais frequentes afecções neurológicas, bem como seus principais aspectos fisiopatológicos e funcionais, e as possibilidades terapêuticas na assistência à criança.
Iremos apresentar os defeitos de fechamento de tubo neural, síndromes genéticas, encefalopatia crônica não progressiva da infância, doenças neuromusculares, transtornos invasivos do desenvolvimento, microcefalia e outras lesões cerebrais adquiridas.
Assim, o artigo está organizado em 7 tópicos referentes a este assunto:
SUMÁRIO
1.DEFEITOS DO FECHAMENTO DO TUBO NEURAL
2. SÍNDROMES GENÉTICAS
3.ENCEFALOPATIA CRÔNICA NÃO PROGRESSIVA DA INFÂNCIA
4. DOENÇAS NEUROMUSCULARES
5. TRANSTORNOS INVASIVOS DO DESENVOLVIMENTO
6. MICROCEFALIA
7. OUTRAS LESÕES CEREBRAIS ADQUIRIDAS
- DEFEITOS DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL
As patologias do grupo de doenças denominadas Defeito do Fechamento do Tubo Neural (DTN), dizem respeito às más formações congênitas, que ocorrem devido a uma falha no fechamento adequado do tubo neural no período embrionário.
Sua apresentação clínica é variável, caracterizada por uma série de malformações que dependem do momento embrionário que ocorreu, extensão e localização anatômica, esta principalmente relacionada à altura da falha.
A etiologia é multifatorial, pois há evidências de relação com causas genéticas e ambientais. Do ponto de vista genético propõe-se que vários genes estejam envolvidos com o processo de fechamento do tubo neural, sendo os mais estudados os relacionados com o metabolismo do ácido fólico.
2. SÍNDROMES GENÉTICAS
São alterações determinadas geneticamente ou condicionadas a fatores ambientais. São causadas por defeitos que ocorrem dentro das células, nas quais estão inseridos os cromossomos, que mandam a informação que as células precisam para crescimento, desenvolvimento e reprodução.
Todas as células de qualquer criança têm 46 cromossomos iguais, ou seja, existem 23 pares de cromossomos, sendo 22 autossomos e um par de cromossomos sexuais, determinados por letras, idênticos na menina (XX) e diferentes no menino (XY).
Podem ocorrer mutações nesses cromossomos, levando a modificação do material genético e, consequentemente, alterações na organização molecular do DNA (mutação gênica) ou no número e na estrutura dos cromossomos (mutações cromossômicas).
Quando ocorrem alterações no cromossomo ou pares cromossômicos de um ao 22, são chamadas alterações autossômicas, e quando ligadas aos cromossomos sexuais, alossômicas. O indivíduo acometido pode ainda ter células anormais e normais sendo denominado de mosaicismo.
As mutações cromossômicas são divididas em estruturais e numéricas. As alterações numéricas que ocorrem nas células são classificadas em dois grupos: Euploidia e Aneuploidia.
PRINCIPAIS SÍNDROMES GENÉTICAS:
SÍNDROME DE DOWN
SÍNDROME DE PATAU (SP)
SÍNDROME DE CRI DU CHAT
3.ENCEFALOPATIA CRÔNICA NÃO PROGRESSIVA DA INFÂNCIA
É definida como encefalopatia crônica, não progressiva da infância, formada por um grupo heterogêneo de etiologias e quadros clínicos, que se unem por apresentarem de forma predominante sintomatologia motora, mas com outros sintomas, que se combinam de forma diferentes.
O comprometimento do Sistema Nervoso Central (SNC) é influenciado pelo momento em que o agente etiológico atua, assim como sua duração e intensidade. O primeiro é claramente dividido em períodos pré-natal, perinatal e pós-natal.
As principais causas de morbidade neurológica neonatal, estão relacionadas à asfixia crônica, que está intimamente ligada à insuficiência placentária, e aguda, ocorrida no período perinatal.
As características precoces são: anormalidade do tônus e da postura dos membros e/ou tronco, com atraso do desenvolvimento motor; dificuldades para alimentação, falta de coordenação oromotora, alimentação lenta e engasgos; alterações ao iniciar a marcha sem apoio; função manual assimétrica antes dos 12 meses de vida.
A classificação baseada em aspectos anatômicos e clínicos, é a mais conhecida e foca no sintoma motor, porém é bastante limitada em evidenciar o impacto funcional do comprometimento, este de extrema importância para a prática do fisioterapeuta.
Com base nessa classificação, a criança pode ser definida como: Espástica (também chamada de piramidal) o qual é o mais comum, Coreoatetóide (também chamada de discinético ou extrapiramidal), atáxicas e mistas. Ainda podem apresentar paresia ou plegia, por exemplo hemiparesia, paraparesia, entre outros.
4. DOENÇAS NEUROMUSCULARES
As doenças neuromusculares envolvem as afecções caracterizadas pelo acometimento da unidade motora, que é composta pelo motoneurônio medular, raiz nervosa, nervo periférico, junção mioneural e músculos.
A causa da maior parte dessas doenças na criança é determinada geneticamente e as doenças neuromusculares adquiridas na infância são mais raras.
São classificadas de acordo com o momento de comprometimento: o quadro clínico do recém-nascido e lactente pode ser caracterizado pela hipotonia e fraqueza muscular generalizada com alteração da função motora e hipo ou arreflexia dos reflexos primitivos.
O diagnóstico é feito pelo quadro clínico do paciente; através de Eletroneuromiografia (ENMG) para verificar se o acometimento é de neurônio motor, raízes ou nervos periféricos, junção mioneural ou da fibra nervosa; e biópsia muscular que identifica as formas da doença e faz investigação genética.
O diagnóstico precoce é de extrema importância, uma vez que direcionará para um suporte de tratamento mais adequado.
O tratamento essencial para os pacientes com doenças neuromusculares é a reabilitação e os cuidados ortopédicos, e o fisioterapeuta atuará de forma paliativa, minimizando as complicações da função pulmonar e motora decorrentes da patologia, e assim, melhorando a qualidade de vida.
5. TRANSTORNOS INVASIVOS DO DESENVOLVIMENTO
Os transtornos invasivos do desenvolvimento apresentam prejuízos severos e agressivos nas diferentes áreas do desenvolvimento.
São dificuldades relativas às habilidades de interação social recíproca e de comunicação ou presença de comportamentos estereotipados – atividades e movimentos repetitivos.
Frequentemente estão associados a outras condições clínicas, como o atraso neuropsicomotor, que apesar da possível coexistência, ocupa uma condição distinta.
6. MICROCEFALIA
Definida como uma malformação congênita, em que o cérebro sofre alterações em seu desenvolvimento, a Microcefalia apresentou uma posição de destaque mundial em 2015, quando os números de casos da doença aumentaram de forma significativa no Brasil.
Essa mudança de perfil foi atribuída a infecção em gestantes pelo vírus Zika. Assim como outras anomalias congênitas, apresenta etiologia multifatorial, variando entre anomalias cromossômicas, exposição a fatores teratogênicos presentes no ambiente, doenças metabólicas, entre outras.
A alteração no desenvolvimento da cabeça, embora já seja possível observar em exames realizados ainda no período gestacional, na maioria das vezes é diagnosticada através da medida do perímetro cefálico após o nascimento.
É considerado microcefalia em crianças a termo, a medida do perímetro cefálico, igual ou inferior a 31,9 cm em meninos e 31,5 cm em meninas. Em recém-nascidos prematuros a referência de normalidade deve seguir a avaliação de curvas que das medidas de crescimento e a idade gestacional.
Os principais comprometimentos são: atraso no desenvolvimento neurpsicomotor, atraso na fala, défict intelectual, comprometimento das funções sensitivas, distorções faciais, nanismo ou baixa estatura, crises convulsivas, déficit de coordenação e equilíbrio, alterações do tônus e hiperatividade.
O quadro clínico e o impacto funcional dependerão do grau de acometimento do tecido cerebral. É válido reforçar que a presença da microcefalia isoladamente, não define obrigatoriamente a ocorrência das alterações motoras e/ou cognitivas.
A estimulação da função motora e consequentemente do desenvolvimento global da criança deve ser iniciada o mais precocemente possível, favorecendo com que o cérebro, mesmo com todas as suas limitações possam formar novas conexões neurais.
7. OUTRAS LESÕES CEREBRAIS ADQUIRIDAS
Entende-se por lesões adquiridas as que acometem o SNC em fases mais adiantadas do neurodesenvolvimento, e a principal causa é o Traumatismo Cranioencefálico (TCE) provocado por quedas ou acidentes automobilísticos na maioria das vezes.
Entre elas temos:
TRAUMATISMO CRÂNIOENCEFÁLICO (TCE)
ACIDENTE VASCULAR CEREBRAL (AVC)
TUMORES CEREBRAIS
Esse resumo da fisioterapia aplicada às afecções neurológicas é baseado no Capítulo 2 do nosso livro: Manual de Fisioterapia Pediátrica. Além dos temas apresentados, o manual ainda conta com muitos outros temas da Fisioterapia aplicada a Pediatria e abordagem especializada, incluindo aspectos importantes para compreensão e atuação na área. O sumário completo é composto por:
Capítulo 1 – ASPECTOS GERAIS DO CRESCIMENTO E DO DESENVOLVIMENTO MOTOR INFANTIL
Capítulo 2 – FISIOTERAPIA APLICADA ÀS AFECÇÕES NEUROLÓGICAS
Capítulo 3 – FISIOTERAPIA APLICADA ÀS AFECÇÕES ORTOPÉDICAS
Capítulo 4 – ÓRTESES E DISPOSITIVOS AUXILIARES DE LOCOMOÇÃO
Capítulo 5 – FISIOTERAPIA APLICADA ÀS AFECÇÕES CARDIORRESPIRATÓRIAS
Capítulo 6 – FISIOTERAPIA APLICADA À ONCOLOGIA
Capítulo 7 – ASSISTÊNCIA HUMANIZADA NA SAÚDE DA CRIANÇA
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