- O que é a Síndrome de Down
A Síndrome de Down é uma condição clínica de causa genética. Quase um sinônimo da palavra “genética”, tornou-se melhor conhecida a partir de 1862 quando o médico britânico John Langdon Haydon Down a caracterizou em detalhes. Mas foi só em 1958 que o médico pediatra Jérôme Jean Louis Marie Lejeune descobriu que a causa é o excesso de material genético do cromossomo 21, que, quando em dose tripla (ao invés de dupla), traz como consequência um conjunto de sinais e sintomas muito amplo e de intensidade variada.
Entre os sinais, destaca-se a inabilidade intelectual e a malformação cardíaca. A inabilidade intelectual muito raramente é severa, em geral leve (QI 50-70) a moderada (QI 35-50). Já os problemas cardíacos afetam metade dos indivíduos, e, quando graves, são a principal causa de morbidade e mortalidade.
- Qual a frequência dos casos?
Até os dias atuais, o fator mais importante que influencia o risco de ter um filho com Síndrome de Down é a idade materna ao gestar: Se a gestante tem 20 anos o risco é próximo de um em cada 2.000 nascimentos, com 27 anos próximo de um em 1.000, com 40 anos um em 100 e, quando ocorre uma gravidez com 50 anos, cerca de uma em cada 10 crianças nasce com Síndrome de Down.
- Avanços Médicos
Grandes avanços médicos, associados a progressos importantes na inclusão dos portadores da Síndrome de Down na sociedade, fizeram com que a qualidade e expectativa de vida deles aumentassem de maneira vertiginosa. Enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com Síndrome de Down chegarem aos 60 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral. Entretanto ainda existem hiatos muito grandes na compreensão dos sinais e sintomas da síndrome, e pouco se avançou no sentido de curá-la.
- Discussões
O conhecimento atual é de que o meio ambiente pode influir na produção ou não de proteínas pelos genes sem alterar a sequência do DNA (epigenética), diante disso põe por terra mais um paradigma da medicina genética: de uma condição tradicionalmente reconhecida como “puramente cromossômica”, para uma entidade multifatorial.
O sonho terapêutico na Síndrome de Down é ser capaz de silenciar a atividade de um dos três cromossomos 21 presente nas células dos portadores, esperando que, com isto, os genes que são desregulados não só neste como em outros cromossomos voltem à normalidade.
- Situação atual
Mesmo com certos avanços no conhecimento da síndrome, infelizmente temos que chamar a atenção ao total abandono do estado brasileiro aos indivíduos com condições de causa genética.
Na grande maioria das cidades brasileiras, quando uma criança nasce com sinais e sintomas que fazem o médico suspeitar desta ou de outras síndromes, há enorme dificuldade de conseguir acesso a um simples exame laboratorial que existe há mais de 60 anos (o cariótipo), que consegue confirmar ou excluir este diagnóstico com absoluta precisão e cujo resultado permite ao mesmo tempo fazer o Aconselhamento Genético aos familiares no que se refere aos riscos para futuras gestações.
